Распознаются трудно, в лечении дороги, требуется помощь государства
Ирина ЧИГВИНЦЕВА,
главный внештатный специалист-педиатр
Министерства здравоохранения Республики Татарстан
С 1 января 2012 года в силу вступил новый Федеральный закон от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором впервые на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний.
В разных странах определение и перечень редких (орфанных) заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для орфанных заболеваний не существует, также нет единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране это один случай на 10 000 населения.
Значительная часть заболеваний имеет генетическую природу или является следствием инфекций, аллергических реакций, экологических факторов; относится к хроническим, прогрессирующим заболеваниям, приводящим к инвалидности, сокращению продолжительности жизни.
В рамках Национального проекта «Здоровье» в соответствии с Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в Республике Татарстан проводится скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. В 2011 году выявлено 7 детей с фенилкетонурией, 4 ребенка с муковисцидозом, 4 ребенка с галактоземией.
В рамках программы «Модернизация здравоохранения Республики Татарстан на 2011 - 2012 годы» с целью профилактики врожденных аномалий (пороков) развития плода в Татарстане с 2012 года проводится перинатальная диагностика на ранних сроках (в первом триместре беременности). Диагностика включает ультразвуковое исследование на аппаратуре экспертного класса и биохимический скрининг. Исследование проводится бесплатно в рамках Программы государственных гарантий оказания гражданам Российской Федерации бесплатной медицинской помощи на территории Республики Татарстан на 2012 год.
Особенно трудна диагностика у новорожденных детей, что связано с клиническим полиморфизмом, тяжестью течения заболеваний, поэтому это одна из сложных задач для педиатра. Чаше всего наследственные болезни обмена скрываются под маской детского церебрального паралича, умственной отсталости и эпилепсии, резистентной к антиконвульсантам.
Значение своевременной диагностики редких заболеваний чрезвычайно велико, поскольку точный диагноз наследственной патологии становится основой адекватного лечения.
На первом этапе диагностика включает стандартные общеклинические, биохимические, инструментальные исследования, применяются методы лучевой диагностики, магнитно-резонансной томографии. Если они не позволяют установить причину заболевания, то проводится более детальное исследование.
Окончательный диагноз помогают установить медико-генетические исследования, которые проводятся на базах ГАУЗ «Республиканская клиническая больница МЗ РТ» и Научного медико-генетического центра г. Москвы.
Татарстан традиционно имеет высокий уровень диагностики наследственных заболеваний. Модернизация медико-генетического центра РКБ, приобретение современного оборудования позволят поднять эту работу на новый уровень, в частности, многие исследования, которые раньше требовали сотрудничества с Москвой, теперь будут проводиться на месте, что повысит возможности постановки точных своевременных диагнозов по редким заболеваниям и их адекватного лечения.
На сегодняшний день в республике зарегистрировано 192 ребенка с редкими заболеваниями. Медицинская помощь детям по профилю заболевания осуществляется на базе республиканских учреждений. Высокотехнологичная медицинская помощь детям с редкими заболеваниями оказывается бесплатно в Детской республиканской клинической больнице Министерства здравоохранения Республики Татарстан. На диспансерном учете в ДРКБ МЗ РТ состоят 110 детей.
Стандарты оказания медицинской помощи в настоящее время разработаны для 15 редких заболеваний, однако по целому ряду орфанных заболеваний специфические средства лечения не разработаны.
Применение патогенетического лечения, специализированных продуктов лечебного питания, ферментозаместительной терапии обеспечивают предупреждение развития симптомов заболевания, увеличивают продолжительность и улучшают качество жизни пациентов. Так, успехи современной медицины позволили увеличить продолжительность жизни больных муковисцидозом до 36 лет (ранее до 16 - 17 лет), улучшить качество жизни, реализовать женщинам свой репродуктивный потенциал (среди пациенток есть родившие здоровых детей).
Больные с галактоземией, фенилкетонурией обеспечиваются аминокислотными смесями в соответствии с Законом Республики Татарстан от 08.12.2004 №63-ЗРТ «Об адресной социальной поддержке населения в Республике Татарстан» и Постановлением Кабинета Министров Республики Татарстан от 17.01.2005 №4 (с изменениями), которым утвержден Перечень категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные средства и изделия медицинского назначения по рецептам врачей отпускаются бесплатно.
Больные муковисцидозом, болезнью Гоше, гемофилией в Республике Татарстан обеспечиваются лекарственными препаратами по программе «7 высокозатратных заболеваний» (приказ Минздравсоцразвития России от 04.04.2008 №162н (с изменениями от 03.07.2008 г.) «О порядке ведения Федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей».
Но до сих пор остается проблема лечения больных с такими заболеваниями, как мукополисахаридоз, тирозинемия, болезнь Фабри, болезнь Вильсона-
Коновалова и другие. Лекарственные препараты, используемые при лечении этой группы больных, являются дорогостоящими и назначаются пожизненно. Стоимость обеспечения лекарствами одного больного может достигать 1 млн рублей в год.
Своевременное регулярное лечение влияет на тяжесть течения заболевания, уменьшает риск развития осложнений, обеспечивает более гармоничное развитие ребенка.
Благодаря поддержке Минздрава РТ, организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи на базе ДРКБ МЗ РТ часть больных обеспечена лекарственными препаратами, смесями для проведения патогенетической терапии.
Улучшить ситуацию должны готовящиеся в настоящее время федеральные нормативно-правовые акты, утверждающие перечень редких заболеваний, формат ведения регистра, порядок лекарственного обеспечения больных.
В настоящее время идет формирование перечня редких (орфанных) заболеваний, он содержит 25 наименований наиболее распространенных в популяции наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ.
